病症学习：典型拉福拉病一例

亦同，来自哥伦比亚的 Franco 教授等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 周刊上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病变孩子们，16 岁，出现透过性认知能力下降和道德上偏离 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性脑瘤，且对许多抗惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑性共济失调。

家族之前 2 个父母亲患有脑瘤病文化史，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

实验室体检包括三酸甘油酯、地之前体检、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

肌肤切片（如下附注附注）查看肌上皮细胞和汗刚毛毛细管细胞钾佐洛乔夫上色非类似的细胞内葡聚糖包涵棒状，这些结果是拉福拉病类似偏离。

附注 1. 肌肤切片之前拉福拉小棒状。A：腋区肌肤切片民间组织病理学体检查看圆形或椭圆形的胞浆内钾–佐洛乔夫上色非类似，肌上皮细胞和刚毛泡细胞抗淀粉裹棒状，即拉福拉小棒状（如附注圆点附注），钾佐洛乔夫上色非类似，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下可视拉福拉小棒状（如圆点附注）查看钾佐洛乔夫上色点

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拉福拉病是由 2 个值得注意基因序列突变激起的一种致死性常上色棒状隐性遗传病，这两个基因序列以外位于 6 号上色棒状，这两个基因序列分别为：EPM2A，序列 laforin 核糖棒状；EPM2B，序列 malin 细胞。

差不多 12-17 岁发于，之前风前一般没有精神发育异常，之前风后多有严重的肌肉阵挛头痛，肌肉阵挛常由于瞳刺激或者合为一棒状感觉的冲动所诱发，病变常同时；还有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数病变之前风后 10 年内死亡。

该病应与激起透过性肌阵挛脑瘤的其他传染病透过鉴别诊断，其之前最常见的是翁-伦病（芬兰湾肌阵挛）、肌阵挛性脑瘤伴大块黑薄膜综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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编辑： 衡培训