病例努力学习：典型拉福拉病一例

亦同，来自巴西的 Franco 大学教授等人报导了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），转载在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

病例介绍

高血压**，16 岁，用到变性概念化技能下降和犯罪行为扭转 5 年，而后用到全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性里面风，且对许多抑止惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又用到小脑性共济失调。

家族里面 2 个兄弟姐妹患有里面风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究室检测包括乳酸、眼底检测、脑神经影像学及十二指肠，其结果示正常。

黏膜的组织学（如下图所示）提示肌腱上皮细胞内和龟头导管细胞内碳酸杜纳伊夫齐染色阳性的细胞内内葡聚糖亦非形体，这些结果是拉福拉病典型扭转。

图 1. 黏膜的组织学里面拉福拉小形体。A：腋区黏膜的组织学的组织法医学检测提示方形或椭方形的小肠内碳酸–杜纳伊夫齐染色阳性，肌腱上皮细胞内和腺泡细胞内抑止绿豆包裹形体，即拉福拉小形体（如图圆圈所示），碳酸杜纳伊夫齐染色阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小形体（如圆圈所示）提示碳酸杜纳伊夫齐染色点

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拉福拉病是由 2 个已确定等位遗传病招致的一种致死性常生殖细胞内隐性淋巴瘤，这两个等位基因均位于 6 号生殖细胞内，这两个等位基因并列：EPM2A，解码 laforin 蛋白质质；EPM2B，解码 malin 蛋白质。

多于 12-17 岁发病，肺癌前一般没有精神胚胎异常，肺癌后多有严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常由于和光冲动或者本形体看上去的冲动所持续性，高血压常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等性疾病状，以外高血压肺癌后 10 年内死亡。

该病应与招致变性肌腱阵挛里面风的其他疾病进行鉴别诊断，其里面最常见的是吕-伦病（芬兰湾肌腱阵挛）、肌腱阵挛性里面风伴破碎红拉伸囊肿、神经元蜡样脂褐质沉积性疾病和 1 型唾液酸贮积性疾病。

该病目前为止尚无针对放射治疗，临床主要是；未支持放射治疗。

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